国际残疾人日 | 预防残疾,从生命源头做起

 

 

 

 

 

 

“残疾风险伴随每个人,残疾预防与个人健康、家庭幸福、经济社会健康发展息息相关。”

 

12月3日是“国际残疾人日”(International Day of Disabled Persons )我们理解和尊重残疾人,积极帮助改善残疾人的生活状况。同时,我们更重视在残疾发生前进行有效的预防和干预,呼吁人人从自身做起,从生命的源头做好先天残疾的预防。  

 

 

据中国残疾人联合会发布的数据显示,目前我国残疾人总数超过8500万,每16个人中就有1名残疾人,其中,视力残疾人数1200多万,肢体残疾人数近2500万,听力障碍者2780[1]且每年新增残疾人数约200万,其中每年新增出生缺陷90万。[2]

 

一个新生命的降临对于绝大多数家庭来说是件喜事,但是,一个先天缺陷的宝宝却如同折翼的天使一般,他的降临或许是整个家庭不幸的开端。出生缺陷是造成儿童残疾、死亡的重要原因之一。目前,对出生缺陷的预防和控制很大程度依赖出生缺陷三级预防。

 

 

随着我国步入“全面二孩”时代,高龄产妇(大于35岁)的人数比例增加,高危产妇的数量也相应增加,这些都在一定程度上增加了出生缺陷患儿的发生风险。因此,准备要“二孩”的家庭应更加重视孕前、孕期的保健工作,积极进行各项检查,切勿抱侥幸心理。

 

 

 

预防先天性残疾

做好三级预防

 

婚前、孕前检查不仅是指医学检查,还包括健康教育、婚前医学检查、计划生育、最佳生育年龄选择、遗传咨询、孕前保健、增补叶酸、孕早期保健(包括营养膳食、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触致病因子)。

(1)婚前医学检查

(2)优生咨询

(3)科学备孕

(4)增补叶酸(预防神经管畸形)

(4)地中海贫血筛查(高发省份)

(6)单基因遗传病携带者筛查(一次性检测多种常见的单基因隐性遗传病携带状况)

 

“二级预防”是指产前筛查、产前诊断,通过早期诊断来实现早期治疗。对于已确诊有严重出生缺陷的胎儿,要尽早接受医学指导和建议,防止严重出生缺陷发生。

(1)胎儿染色体非整倍体筛查(包括唐氏综合征、各类三体综合征、神经管畸形)

(2)子痫前期筛查

(3)胎儿超声结构筛查与诊断(先天性心脏病、结构畸形)

(4)产前诊断

 

 “三级预防”是指在新生儿时期,对有出生缺陷的患儿及时干预,采取有效的诊断、治疗和康复措施,防止先天性疾病的发生或加重,提高患儿的生活质量。

(1)系统新生儿体检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、先天愚型)

(2)新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症,先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症)

(3)新生儿遗传代谢病串联质谱筛查(一次检测48种常见遗传代谢病)

(4)新生儿遗传病基因筛查(采用高通量测序方法一次检测75种遗传病)

(5)新生儿听力筛查与诊断(传统听力筛查+耳聋基因筛查)

 

 

更早的检测

更健康的未来

 

生命在发育过程早期(包括胎儿和婴幼儿时期)的健康状况,不但对宝宝的一生的健康有着很重要的意义,而且可能影响几代人。

 

在这个重要的“窗口期”,更早的检测将带来更健康的未来,我们再次呼吁关注出生缺陷防治,人人从自身做起,从生命的源头做好先天残疾的预防。

作者: 潘冰峰

编辑:闫学红

 

 

 


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