“残疾风险伴随每个人，残疾预防与个人健康、家庭幸福、经济社会健康发展息息相关。”
12月3日是“国际残疾人日”（International Day of Disabled Persons ）我们理解和尊重残疾人，积极帮助改善残疾人的生活状况。同时，我们更重视在残疾发生前进行有效的预防和干预，呼吁人人从自身做起，从生命的源头做好先天残疾的预防。
据中国残疾人联合会发布的数据显示，目前我国残疾人总数超过8500万，每16个人中就有1名残疾人，其中，视力残疾人数1200多万，肢体残疾人数近2500万，听力障碍者2780[1]且每年新增残疾人数约200万，其中每年新增出生缺陷90万。[2]
一个新生命的降临对于绝大多数家庭来说是件喜事，但是，一个先天缺陷的宝宝却如同折翼的天使一般，他的降临或许是整个家庭不幸的开端。出生缺陷是造成儿童残疾、死亡的重要原因之一。目前，对出生缺陷的预防和控制很大程度依赖出生缺陷三级预防。
随着我国步入“全面二孩”时代，高龄产妇（大于35岁）的人数比例增加，高危产妇的数量也相应增加，这些都在一定程度上增加了出生缺陷患儿的发生风险。因此，准备要“二孩”的家庭应更加重视孕前、孕期的保健工作，积极进行各项检查，切勿抱侥幸心理。
预防先天性残疾
做好三级预防
婚前、孕前检查不仅是指医学检查，还包括健康教育、婚前医学检查、计划生育、最佳生育年龄选择、遗传咨询、孕前保健、增补叶酸、孕早期保健（包括营养膳食、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触致病因子）。
(1)婚前医学检查
(2)优生咨询
(3)科学备孕
(4)增补叶酸(预防神经管畸形)
(4)地中海贫血筛查（高发省份）
(6)单基因遗传病携带者筛查（一次性检测多种常见的单基因隐性遗传病携带状况）
“二级预防”是指产前筛查、产前诊断，通过早期诊断来实现早期治疗。对于已确诊有严重出生缺陷的胎儿，要尽早接受医学指导和建议，防止严重出生缺陷发生。
(1)胎儿染色体非整倍体筛查（包括唐氏综合征、各类三体综合征、神经管畸形）
(2)子痫前期筛查
(3)胎儿超声结构筛查与诊断（先天性心脏病、结构畸形）
(4)产前诊断
“三级预防”是指在新生儿时期，对有出生缺陷的患儿及时干预，采取有效的诊断、治疗和康复措施，防止先天性疾病的发生或加重，提高患儿的生活质量。
(1)系统新生儿体检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、先天愚型)
(2)新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症)
(3)新生儿遗传代谢病串联质谱筛查（一次检测48种常见遗传代谢病）
(4)新生儿遗传病基因筛查（采用高通量测序方法一次检测75种遗传病）
(5)新生儿听力筛查与诊断（传统听力筛查+耳聋基因筛查）
更早的检测
更健康的未来
生命在发育过程早期（包括胎儿和婴幼儿时期）的健康状况，不但对宝宝的一生的健康有着很重要的意义，而且可能影响几代人。
在这个重要的“窗口期”，更早的检测将带来更健康的未来，我们再次呼吁关注出生缺陷防治，人人从自身做起，从生命的源头做好先天残疾的预防。
作者： 潘冰峰
编辑：闫学红
郑重声明：本文版权归原作者所有，转载文章仅为传播更多信息之目的，如作者信息标记有误，请第一时间联系我们修改或删除，多谢。